一种基于MLPA的基因拷贝数和突变的高通量测序检测方法

（12）发明专利申请

（21）申请号 CN201610093346.X （22）申请日 2016.04.16 （71）申请人 杨永臣

地址 201802 上海市嘉定区南翔镇民主街500弄24号501室

（10）申请公布号 CN105969843A

（43）申请公布日 2016.09.28

（72）发明人 杨永臣 （74）专利代理机构

代理人

（51）Int.CI

C12Q1/68;

权利要求说明书 说明书 幅图

（54）发明名称

一种基于MLPA的基因拷贝数和突变的高通量测序检测方法

（57）摘要

本发明公开了一种基于MLPA技术原理的

基因拷贝数变异和基因突变的高通量测序检测技术，属于基因检测技术领域。在MLPA技术环节中，对PCR扩增环节或其前后环节进行改造，使PCR产物带有可进入高通量测序的接头序列并上机测序。对所得数据分析后获得每个探针扩增的Reads数，进以计算模板拷贝数或基因突变情况。该技术无需通过毛细管电泳区分不同长度的

片段，产物设计可近乎一样长，因而可大大突破MLPA每次只能检测50多个位点的限制，并避免长探针制备的复杂步骤。接头序列中可置入用于区分不同样本的标签序列，因而本技术在确保检测拷贝数的高精确性的同时，实现了检测位点的高通量性和检测样本的高通量性。

法律状态

法律状态公告日2016-09-28 2016-09-28 2016-11-23 2016-11-23 2020-06-02

法律状态信息

公开 公开

实质审查的生效 实质审查的生效

发明专利申请公布后的视为撤回

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发明专利申请公布后的视为撤回

权利要求说明书

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说明书

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